İki genç kızın, bir kanser kadar olmasa da, doğumundan bu zamana kadar olan mücadelesini anlatacağız size: İki kız da kardeş değiller; ama aynı kaderi yaşayan kardeş kadar yakın iki arkadaş. 15-20 günlükken tanı konan bu iki kız, yeni yeni duyulan bir hastalık olan Fenilketonüri (PKU) hastalığı ile topuktan alınan kanla tanıştılar. Ailelerinin yaşadığı şok, üzüntü ne kadar uzun sürse de adapte olup evlatlarını korumaları gerekiyordu. Doktor, “Mutfağı kilitlemeden onlara öğretmelisiniz. Bilinçli olmalısınız ki, evlatlarınız da bilinçli olsun!” diye uyarı yaptı. Aileler, evlatlarını nasıl besleyeceği konusunda tüm eğitimleri alıp evlatlarını beslemek için eve döndüler.
Her iki genç kızın annesi, en çok evladının anne sütü alamayacağı için üzülmüştü. Kendileri sebze yemekleri yapıp, tartıp biçiyorlardı. Proteinlerden uzak bir yaşam sürmeleri için elinden geleni yapıyorlardı; çünkü aldıkları besin de ölçülüydü. Ta ki bu iki kız, okula başlayana kadar. İki kız, farklı okullarda, aynı zor anları yaşamaya başlıyorlardı. Bunun için ailenin bilinçli, anlayışlı öğretmenler bulması çok önemliydi. İki kızın yasak yememesi ve çabuk adapte olmaları için bu da ikinci önemli kuraldı.
Öğretmenleri iyiydi; ama küçük yaşta çocuklar, pek anlayışlı değillerdi. Acımasız yetişiyorlardı. “Sen bizimle oynama, hastasın, bulaşır bize!” gibi şeyleri duydukça bu kızlar kendilerini iyice içine kapattı ve koca okulda tek başlarına kalmaya başlıyorlardı. Bu, sadece ilkokullarında değildi, ortaokul, lise de bile devam etti. Ama bu iki kız, yalnız kaldıkça güçleniyor ve etrafı tanımaya çalışıyorlardı. Çünkü hayatları sadece okul ortamlarından ibaret olmayacaktı. Bu iki kız hayata atılacaktı. Üniversiteye gidip bir meslek sahibi olacaklardı. Her ne kadar doktor, “Kızlarınız yasak yerse, beyinleri etkilenir ve hasar oluşur, onun için üniversite ya da daha üst şeyleri beklemeyin üzülmesinler!” dese de onların hayalleri önemliydi her insan gibi. Güçlü olmaktan, her gittiği okulda, arkadaşlarına anlatmaktan hiç kaçmadılar. Beni böyle kabul etsinler istedi bu iki kız.
Dönem dönem yine arkadaşları oldu. Ama bu hiçbir zaman bir elin parmağını geçmedi. Bu duruma alışıyorlardı artık. Büyüyorlardı iki kader ortağı, ortamlara giriyorlar, ağır laflar işitiyorlardı. Tabi ki özgüvenleri kırılıyordu; ama yılmamaları da gerekiyordu. Çünkü önlerinde yaklaşan üniversite sınavları olacaktı. Bu sınavlara çalışmak için yasak yememeleri gerekiyordu ve yasak yerlerse beyinleri etkilenecek ve anlamaları güçlenecekti. Kazanmaları daha çok zorlaşacak, hayal kırıklığı yaşayacaklardı.
Hayalleri için en çok çabayı kendileri göstermeliydi. Elinden gelenleri yaptılar ve hayatlarında hep olan bir sınava daha girdiler. Bu iki güzel kız kazanmıştı. Birisi İstanbul Ayvansaray Üniversitesi Çocuk Gelişimi Bölümünü; diğer güzel kız ise Nevşehir Hacı Bektaşı Veli Üniversitesi Tıbbi Dokümantasyon ve Sekreterlik Bölümünü kazanmıştı. Hayatları daha da zorlaşmış olsa da yavaş yavaş hayatlarını kurmaya bir adım atıyorlardı. Herkese anlatmak istedikleri tek bir cümle vardı: Hayatımız farklı değil yemeğimiz farklı.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri, otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalıktır. Yani hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekmektedir. Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı 3.000 – 4.000 yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır.
Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasi, yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir.
Hastalık Nasıl Teşhis Edilir?
Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış, negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir.
Hastalığın Tedavisi Nasıl Yapılır?
Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur.
Fenilketonürili Hastaların Tüketmemesi Gereken Ürünler Nelerdir?
Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar, yumurta, et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b), hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.), normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri), kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz), kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya), hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler), aspartam ve fenilanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler…
*Nevşehir Hacı Bektaşî Veli Üniversitesi Tıbbi Dokümantasyon ve Sekreterlik Bölümü Öğrencisi